O sexo nas aberrações cromossômicas

Na postagem anterior mostramos O papel dos cromossomos e dos hormônios na construção da sexualidade . Caso os gametas (óvulos ou espermatozoides) apresentem uma alteração no número de cromossomos sexuais ocorrerá a manifestação das Síndromes dos Cromossomos Sexuais.

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

A Síndrome caracteriza-se pela presença do cariótipo 47, XXY ou em mosaicos.

Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos.

Síndrome 47, XYY

Irmãos gêmeos. O de camisa branca tem cariótipo normal e o outro é XYY.

É um dos cariótipos mais frequentemente observados. Despertou grande interesse após observar-se que a proporção era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral.

Apesar da constituição cromossômica 47,XYY não estar associada a nenhum fenótipo obviamente anormal, ela despertou grande interesse médico e científico após observar-se que a proporção de homens XYY era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral (JACOBS et al., 1968). Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais possuem cariótipo 47,XYY; no grupo com altura acima de 1,80 m, a incidência é bem maior (mais de 20%). Dentre os meninos nativivos, a frequência do cariótipo 47,XYY é de cerca de 1 em 1.000.

A origem do erro que leva ao cariótipo XYY deve ser a não-disjunção paterna na meiose II, produzindo espermatozoides YY. As variantes XXYY e XXXYY menos comuns, que compartilham as manifestações das síndromes XYY e de Klinefelter, provavelmente também se originam do pai, numa sequência de eventos não-disjuncionais nas meiose I e II.

Os meninos XYY identificados em programas de triagem neonatal sem vício de averiguação são altos e têm um risco aumentado de problemas do comportamento, em comparação com meninos cromossomicamente normais. Possuem inteligência normal e não são dismórficos. A fertilidade é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47,XYY tenha um filho com cromossomos anormais.

Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação e feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal.

Características dos Portadores

Apresentam altura media de 1,8m; QI (Coeficiente de Inteligência) de 80-118; grande número de acne facial durante a adolescência; anomalias nas genitálias; distúrbios motores e na fala; taxa de testoterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade; imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal; ocorrência de 0,69:1000.

Trissomia do X (47, XXX)

As mulheres com trissomia do X não são fenotipicamente anormais. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

Síndrome de Turner (45, X e variantes)

As meninas com esta síndrome são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.

A constituição cromossômica mais frequente é 45,X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.